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2013-05-23 12:21
求翻译：In addition to dominant APP mutations, two recessive mutations causing disease only in the homozygous state were identified: a trinucleotide deletion E693D segregating in one Japanese family proportionally decreased Ab40 and Ab42 with no change in their ratio (16), and A673V in one other family (Fig. 1) (17). Although 是什么意思？ 待解决
 悬赏分：1
- 离问题结束还有
In addition to dominant APP mutations, two recessive mutations causing disease only in the homozygous state were identified: a trinucleotide deletion E693D segregating in one Japanese family proportionally decreased Ab40 and Ab42 with no change in their ratio (16), and A673V in one other family (Fig. 1) (17). Although
问题补充： |
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2013-05-23 12:21:38
除了占主导地位的APP突变，两个隐性突变引起疾病，只有在纯合子状态的确定：E693D一个三核苷酸的缺失，一个日本家庭分离比例下降没有改变他们的比例（16）AB40和AB42，并在另外一个家庭A673V （图1）（17）。虽然非常罕见，但它表明，其他致病突变的机制可以发生在本研究的基因，这或许可以解释一些看似零星的患者至少与早发性AD。
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2013-05-23 12:23:18
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2013-05-23 12:24:58
除统治APP变化之外，仅导致疾病的二个隐性变化在同质接合状态被辨认了： trinucleotide删除E693D分离在一个日本家庭成比例减少的Ab40和Ab42的没有在他们的比率(16)上的变化和A673V在其他一个家庭(。 1) (17). 虽然非常罕见，它建议其他疾病导致的mutational机制在这中可能发生很好被学习的基因，也许副词解释有及早起始的至少一些表面上分散病人。
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2013-05-23 12:26:38
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2013-05-23 12:28:18
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